Актуальность. Успехи в области профилактики наследственных заболеваний в последние годы значительно возросли, что стало возможным благодаря интенсивному изучению этиологии и патогенеза наследственных болезней. Это связано с широким внедрением в практику здравоохранения медико-генетического консультирования и перинатальной диагностики. Ежегодно в литературе появляются несколько сотен новых генетически обусловленных аномалий. По данным ученых известно более 2500 наследственных заболеваний. В Республике Каракалпакстан наследственные заболевания встречаются довольно часто, а именно врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия и др.Структура наследственной патологии у детей такова: генные болезни - 1%, хромосомные болезни - 0,5%, отягощенные наследственностью - 3-3,5%, несовместимость матери и плода - 0,4%. Однако многие синдромы встречаются довольно редко и поэтому врачи не имеют достаточного навыка диагностики наследственной патологии. В связи с этим во всем мире, а также в Узбекистане, организована широкая сеть скрининг-центров, вкоторых ведется не только статистика наследственных заболеваний, но в первую очередь проводят генетическое прогнозирование.
Актуальность. Микробиоценоз кишечника у новорожденных детей формируется и постоянно изменяется под действием факторов внешней среды и состояния макроорганизма. Установлено, что представители индигенной микрофлоры образуют биопленку на поверхности ворсинок слизистой оболочки кишечника, что препятствует её заселению условно-патогенными микроорганизмами. При снижении колонизационной резистентности происходит увеличение числа спектра патогенных бактерий, возникает возможность развития инфекционного процесса.